隨著人類基因組計劃的完成，有關基因的話題一直備受公眾關注。全國政協(xié)委員、九三學社中央副主席馬大龍日前介紹了人類基因組學研究的新進展。

人類基因組計劃是人類文明史上偉大的里程碑

“人類基因組計劃于1990年啟動，計劃花費30億美元解析人類23對(24條)染色體30億對核苷酸的全部序列。2000年完成了人類基因組的工作框架圖；2003年完成精細圖；2006年完成全部染色體的注釋。這是人類文明史上的一個偉大的里程碑。這樣一個偉大的‘科學計劃’，將為生命科學帶來巨大沖擊。”馬大龍說。

隨著人類基因組被破譯，一張生命之圖將被繪就，人們的生活也將發(fā)生巨大變化。今后人們對自己的基因?qū)⒂懈敱M的了解，基因分析、基因藥物、基因治療、個體化治療已經(jīng)走進人們的生活，將對人類的健康產(chǎn)生重大影響。

人類基因組研究已經(jīng)進入了新階段

“人類基因組精細圖的公布，標志著現(xiàn)代醫(yī)學的發(fā)展已逐步進入基因組醫(yī)學時代。人類功能基因組學研究就是以全基因組為背景，開展人類基因及其編碼蛋白的功能研究，從而盡可能全面地揭示生命的奧秘。目前，基因組醫(yī)學對疾病診斷、惡性腫瘤、器官移植、精神疾病、心血管疾病、傳染病、制藥、醫(yī)學倫理以及基因治療等方面的重要影響已初見端倪，人類基因組為藥物開發(fā)提供了新源泉。”馬大龍說。

人類基因組計劃完成后，國際上人類基因組的研究已經(jīng)進入新階段，隨著兩項基因組技術的重大革新及其推廣應用，極大推動了基因組醫(yī)學的發(fā)展。一是全基因組關聯(lián)分析(genome－wide　association　study，GWAS)技術已經(jīng)大規(guī)模應用，不斷有重大疾病的新易感基因被揭示，很多復雜性疾病的遺傳因素正在逐步闡明，為常見多發(fā)病的易感性分析提供了重要基礎。二是廉價高效的新一代基因序列分析技術進入實用化，越來越多的個人基因組完成全序列解析，千元基因組(即花1000美金完成個人全部30億對DNA的序列分析)即將進入市場，“百元基因組”時代也有可能到來?？苹眯≌f中描寫的每個人掌握自己全部遺傳信息數(shù)據(jù)的前景有可能成為現(xiàn)實。此外，在短短的幾年內(nèi)，完成了一系列基因組學研究的新計劃，例如人類基因變異圖譜、癌癥基因組圖譜、人類功能基因百科全書等已經(jīng)初見成果。有理由相信，在不遠的將來，人類基因組的新成果將會與每個人息息相關。

完全破解“生命天書”尚需時日

馬大龍表示，“目前雖然完成了絕大部分基因的序列分析，但一半以上人類基因的功能還是未知數(shù)。要想讀懂‘生命天書’，尚需時日。”

馬大龍認為，人類基因組計劃完成也為社會帶來了一些潛在的問題。首先是倫理問題，比如個人DNA隱私問題，有可能對其就業(yè)、保險、生活產(chǎn)生歧視；其次是基因組的所有權問題，如何保障遺傳材料提供者的“知情同意權”；還有就是基因濫用問題，比如基因改造新物種問題，人類生殖細胞的基因改造帶來的危險，基因重組導致新致病微生物出現(xiàn)等等；針對這些新問題，需要加強立法來規(guī)范個人基因組數(shù)據(jù)的使用和基因研究的限度。

仍需加大對人類基因組學研究的支持力度

人類功能基因組學研究涉及生物信息學技術、生物芯片技術、轉(zhuǎn)基因和基因敲除技術、酵母雙雜交技術、基因表達譜系分析、蛋白質(zhì)組學技術、高通量細胞篩選技術等眾多新技術。這一領域的研究關鍵是思路創(chuàng)新和技術創(chuàng)新。我國在基因研究領域的技術創(chuàng)新與世界發(fā)達國家相比還有很大的差距，仍需國家加大支持力度。”馬大龍說。

基因組研究是一個長期的過程，需要長線投入和戰(zhàn)略布局，而我國目前對于基因組學研究的投入缺乏一貫性和連續(xù)性。“十五”期間，投入較多，“十一五”投入明顯減少，甚至一些計劃內(nèi)的經(jīng)費不能兌現(xiàn)，這種做法勢必影響我國在這一領域的整體實力。國家對于基因組研究的支持應著眼長遠，避免急功近利。

據(jù)悉，在“十一五”期間，國家重大專項“重大新藥創(chuàng)制”設立了基于功能基因組的生物技術藥物開發(fā)關鍵技術平臺的課題。國家“863”計劃生物與醫(yī)藥領域共設立4個重大項目，其中有2個是基因組相關的項目，包括“功能基因組與蛋白質(zhì)組”及“重大疾病的分子分型和個體化診療”。北京大學人類基因研究中心參與了功能基因組與蛋白質(zhì)組重大項目中“人類重要功能基因的開發(fā)研究”課題，在建立規(guī)?；娜祟愔匾砉δ芑蚩寺』㈣b定、重組蛋白表達、細胞水平與動物整體水平的篩選、系統(tǒng)性基因功能研究，并最終在基因組藥物和藥物靶標的開發(fā)上已取得了一定進展。一些成果為我國創(chuàng)新藥物的開發(fā)打下了基礎。

馬大龍表示，隨著技術的進步，在不久的將來，基因組學必將為人類健康服務發(fā)揮重大作用。