對(duì)邢益凡的一路“護(hù)航”，熊暉已做了多年。

根據(jù)邢益凡不同階段的生長發(fā)育需要和疾病進(jìn)展情況，從確診治病基因到多學(xué)科綜合管理，北大醫(yī)院神經(jīng)肌肉病MDT熊暉教授團(tuán)隊(duì)一直在進(jìn)行會(huì)診和治療。

早在2004年3月，6個(gè)月大的邢益凡首次來到北大醫(yī)院兒科。兒科老主任吳希如教授很快做出臨床診斷：LAMA2-相關(guān)先天性肌營養(yǎng)不良。但那時(shí)的基因診斷還非常困難，對(duì)這種病了解不多，更談不上治療。帶著諸多遺憾，邢益凡一家回到了家鄉(xiāng)。

北大醫(yī)院兒科并沒有放棄。多年來，一直與邢益凡家長保持聯(lián)系，定期隨訪病情變化。

2012年10月，北大醫(yī)院舉辦了“先天性肌營養(yǎng)不良轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研討會(huì)”，邀請(qǐng)到美國NINDS神經(jīng)肌肉和神經(jīng)遺傳病學(xué)部主任、費(fèi)城兒童醫(yī)院的Carsten G. Bonnemann，費(fèi)城兒童醫(yī)院呼吸內(nèi)科Oscar (Hank)Mayer、矯形外科David Spiegel、美國CMD治療協(xié)會(huì)主席Anne Ruthowsk等前來交流。在義診活動(dòng)中，美國專家以及兒科熊暉、呼吸和危重癥醫(yī)學(xué)科闕呈立、康復(fù)醫(yī)學(xué)科黃真、骨科劉洪等多學(xué)科專家對(duì)邢益凡的神經(jīng)肌肉、呼吸、康復(fù)、矯形外科等多系統(tǒng)功能進(jìn)行了詳細(xì)評(píng)估和綜合指導(dǎo)。

念念不忘，終有回響。經(jīng)過不懈努力，邢益凡的基因診斷明確了。2013年6月25日，熊暉課題組聯(lián)合北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系宋書娟團(tuán)隊(duì)，終于發(fā)現(xiàn)邢益凡LAMA2基因存在復(fù)合雜合致病性變異，結(jié)合肌活檢組織免疫組化染色提示merison蛋白缺乏，確診為LAMA2-CMD。

隨后，兒科熊暉、常杏芝、王爽、王靜敏，神經(jīng)內(nèi)科袁云、王朝霞，影像醫(yī)學(xué)科肖江喜、朱穎，婦產(chǎn)科楊慧霞、潘虹等，作為國內(nèi)唯一一個(gè)多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，對(duì)100余例LAMA2相關(guān)肌營養(yǎng)不良患者的自然史、分子病理、電生理、影像學(xué)改變、產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢等，做了大量原創(chuàng)性工作，發(fā)表在國內(nèi)外期刊上，也在國家自然科學(xué)基金支持下建立了有相同表型的小鼠動(dòng)物模型，以期從發(fā)病機(jī)制和基因治療方面進(jìn)一步研究。 

雖然基因診斷明確，但至今仍然沒有有效的治療藥物，臨床上仍以多學(xué)科綜合管理為主，邢益凡的疾病仍在不斷進(jìn)展。

“是病人的痛苦驅(qū)使我去努力做事,是病人促使我不斷學(xué)習(xí)?！边@句話來自九三學(xué)社中央原主席韓啟德院士，引起了熊暉的強(qiáng)烈共鳴，抒發(fā)著她的心聲。

醫(yī)者仁心。如何才能成為一位好醫(yī)生？

2021年6月19日，熊暉參加了九三學(xué)社北京大學(xué)第二委員會(huì)舉辦“反思醫(yī)學(xué)本質(zhì) 踐行人文精神”交流會(huì)。醫(yī)學(xué)專家和一線醫(yī)生們圍繞九三學(xué)社中央原主席韓啟德所著的《醫(yī)學(xué)的溫度》一書展開討論，探討醫(yī)學(xué)的內(nèi)涵和初心、醫(yī)學(xué)與人文、醫(yī)生與患者的關(guān)系。

 在發(fā)言時(shí)，熊暉強(qiáng)調(diào)了溝通的重要性。

作為兒科醫(yī)生，她見過太多家庭基因缺陷的患兒。溝通是什么？在熊暉看來，不僅是病情的交流，更是情感的傾訴、信任的交付。

“傾聽的過程也屬于治療?！奔议L們有故事就要講，有情緒就要宣泄，有心理負(fù)擔(dān)就要解脫。熊暉說，給患兒和家長一些安慰和溫暖，才能照亮他們的心。

第一次見到熊暉的人，印象往往停留在她的美麗親和。緊接著，便能感受到溫柔背后蘊(yùn)含的堅(jiān)韌和力量。

在某醫(yī)患溝通平臺(tái)，有患者家長給熊暉寫了長長的留言：

“非常感謝您……我們激動(dòng)而又忐忑不安地來到醫(yī)院，見到您有些驚詫，想不到您如此美麗年輕。您仔細(xì)地看了孩子的病歷和檢查結(jié)果，用專業(yè)又通俗易懂的語言非常詳細(xì)地講了孩子的病情，想不到您這么年輕，專業(yè)功底這么扎實(shí)，醫(yī)術(shù)這么高明，幾年來我們第一次真正了解了孩子的病情。 走出醫(yī)院，一片蔚藍(lán)晴空?！?/span>

熊暉對(duì)邢益凡如此，對(duì)很多患兒也如此。

對(duì)邢益凡一家人來說，熊暉已不僅僅是主治的醫(yī)生，更是一路隨行的師友。高考后填報(bào)志愿，邢益凡爸爸多次征求熊暉的意見。如何讓邢益凡在北航更有質(zhì)量地學(xué)習(xí)生活，也成為熊暉最關(guān)注的問題。

2021年9月2日，北京大學(xué)第一醫(yī)院為邢益凡進(jìn)行多學(xué)科義診。

9月2日，神經(jīng)肌肉病MDT團(tuán)隊(duì)如期為邢益凡進(jìn)行義診。兒科副主任熊暉、呼吸和危重癥醫(yī)學(xué)科副主任闕呈立，康復(fù)醫(yī)學(xué)科副主任黃真、骨科主任李淳德、臨床營養(yǎng)科支部書記竇攀、心內(nèi)科副主任馬為等專家先后對(duì)邢益凡進(jìn)行系統(tǒng)性綜合性分析與評(píng)估，針對(duì)相關(guān)問題一一提出了意見和指導(dǎo)。

值得一提的是，義診團(tuán)隊(duì)中有4位是九三學(xué)社社員。分別是：熊暉、闕呈立、李淳德、馬為。

在熊暉的邀請(qǐng)下，北航士諤書院執(zhí)行院長丁丁、中心主任王坤、帶班輔導(dǎo)員楊夢妮參加了會(huì)診。學(xué)校已經(jīng)在宿舍樓內(nèi)整理出一間帶有衛(wèi)生間的寢室，可以供邢益凡和陪讀的媽媽居住。生物醫(yī)學(xué)工程學(xué)院還計(jì)劃為邢益凡設(shè)計(jì)個(gè)性化的專業(yè)鍵盤，方便其課程上操作。

從醫(yī)院到學(xué)校，所有“護(hù)航人”都在盡最大努力。

“雖然不能讓每個(gè)患兒活得更久，但通過溝通關(guān)懷和宣教，可以讓每個(gè)家庭生活得更好。”這是熊暉對(duì)于成為“有溫度醫(yī)生”的理解和踐行。

由于人口基數(shù)龐大，罕見病在中國并不“罕見”。

每年2月的最后一天，是“國際罕見病日”。罕見病是眾多患病率極低疾病的統(tǒng)稱，又稱“孤兒病”，根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)的定義，是患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰~1‰的疾病，全球已經(jīng)確認(rèn)的罕見病約有6000種，80%由先天性遺傳缺陷所致。

罕見病的診斷是個(gè)難題。長期以來依賴于臨床醫(yī)生和學(xué)科團(tuán)隊(duì)的經(jīng)驗(yàn)，在實(shí)踐中發(fā)現(xiàn)，患者多于兒童期起病，診療涉及神經(jīng)、遺傳代謝、內(nèi)分泌、免疫、骨科等專業(yè)?；颊咴诰驮\時(shí)輾轉(zhuǎn)于多個(gè)科室，需要花費(fèi)大量時(shí)間和精力，極為不便。

2012年，北京大學(xué)第一醫(yī)院的丁潔教授率先牽頭成立北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)。依托罕見病分會(huì)，北京大學(xué)第一醫(yī)院專家聯(lián)合其他醫(yī)院進(jìn)行了罕見病的流行病學(xué)研究。為強(qiáng)化罕見病的精準(zhǔn)診治，兒科、神經(jīng)內(nèi)科等逐步開展了多學(xué)科特色的門診或轉(zhuǎn)診工作。2019年2月，北京大學(xué)第一醫(yī)院率先成立了罕見病中心，內(nèi)設(shè)專家委員，集結(jié)了多個(gè)臨床學(xué)科和遺傳學(xué)領(lǐng)域的專家，構(gòu)建了多個(gè)罕見病診治和信息交流一體化小組。

身患罕見神經(jīng)肌肉病的孩子，如同“折翼天使”。他們不能像其他小朋友一樣奔跑嬉戲，甚至不能自己站立或坐起來看看這個(gè)世界。

每月第一個(gè)周四的下午，在北京大學(xué)第一醫(yī)院門診樓5層的一間診室里，兒科副主任熊暉、呼吸和危重癥醫(yī)學(xué)科副主任闕呈立、骨科主任李淳德、康復(fù)醫(yī)學(xué)科副主任黃真及相關(guān)科室成員就會(huì)匯聚在此，專門接診這些特殊的“天使”。

我國日益重視罕見病領(lǐng)域的發(fā)展，并發(fā)布了一系列激勵(lì)政策和指導(dǎo)法規(guī)促進(jìn)罕見病及罕用藥的研究與開發(fā)。但罕見病診治仍存在諸多問題，如罕見病界定標(biāo)準(zhǔn)模糊、流行病學(xué)基礎(chǔ)薄弱、診療水平低下、藥物可及性差等。雖然專家學(xué)者致力于研究基因治療方法，但目前仍處在研發(fā)早期或臨床試驗(yàn)階段。

“關(guān)注罕見病”從來不只是口號(hào)，而是付諸以實(shí)際行動(dòng)。

“既然我們現(xiàn)在有能力、有技術(shù)可以讓孩子的生活質(zhì)量提高，還是值得去做。”熊暉說，“做點(diǎn)什么，比什么都不做更好。”

9月11日，北航士諤書院舉行新生啟航禮，熊暉受邀參加。

“益凡爸爸，今天真好！”晚上，熊暉給邢益凡爸爸發(fā)去消息，并附上教師節(jié)收到的鮮花照片，“把它送給益凡”。在熊暉看來，邢益凡和父母把苦難視為考驗(yàn)，艱辛付出，使得生命綻放光彩?！跋Ｍ裉毂茸蛱熳龅煤?，明天又比今天做得好?；钤诋?dāng)下，珍惜擁有。”

讓罕見病患者診治不再“罕見”，逐步實(shí)現(xiàn)罕見病患者早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標(biāo)——這便是熊暉的心愿。（程懇）