陳瑋代表。潮新聞記者 戴利強 攝

全國人大代表、九三學(xué)社社員、衢州市中醫(yī)醫(yī)院主任醫(yī)師陳瑋至今仍記得十余年前接診的那例來自開化農(nóng)村的龐貝病患者：十幾歲時首次發(fā)病，后從事網(wǎng)絡(luò)銷售工作，隨著病情的進展，小伙子逐漸喪失行動能力，只能開著殘疾機動車進貨；至二十多歲時病情加劇，只能入院治療，妻子獨自帶著一兒一女艱難賺錢養(yǎng)家……

從ICU醫(yī)生到醫(yī)院管理層，陳瑋見過不少包括龐貝病在內(nèi)的罕見病病例?！敖^大部分罕見病尚無有效治療藥物，藥品研發(fā)難度大、投入高、周期長，大部分已有的罕見病藥品十分昂貴，往往會給患者家庭帶來沉重負(fù)擔(dān)。”陳瑋說，罕見病相關(guān)的醫(yī)療診斷及救助等也因此成為她連續(xù)7年關(guān)注的兩會話題。

世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病或病變。龐貝病便是其中之一。

前不久，最新版國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整新增15個目錄外罕見病用藥，覆蓋16個罕見病病種。迄今，超過80種罕見病治療藥品已納入國家醫(yī)保藥品目錄名單。這有望為我國2000多萬名罕見病患者帶來更多福音。

但不可否認(rèn)，診斷難、用藥難、藥價高，仍是罕見病患者面臨的“三道坎”。如何解決用藥難、缺少藥等難題，讓部分罕見病患者“用得起藥”？陳瑋將目光聚焦在罕見病慈善醫(yī)療救助上。

在陳瑋看來，尚未正式納入多層次醫(yī)療保障體系，正是推進罕見病慈善醫(yī)療救助的一大瓶頸。

近年來，多地陸續(xù)開啟了打造罕見病多元化保障體系探索，嘗試為罕見病患者，尤其是超罕見病患者解決用藥難題。比如，浙江省和江蘇省分別通過建立政府主導(dǎo)的罕見病省級專項基金，為未被納入基本醫(yī)保的罕見病患者提供用藥保障；上海市和廣州市通過將超罕見病用藥納入地方城市普惠險保障范圍，大幅降低了患者的用藥經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。

陳瑋代表說，當(dāng)前，地方罕見病基金會、罕見病藥品援助專項基金、由多方共同組織的罕見病醫(yī)療救助專項活動等是全國罕見病慈善醫(yī)療救助的三種主要形式。但部分項目存在資金不穩(wěn)定、對象不固定、標(biāo)準(zhǔn)不穩(wěn)定的情況；還有部分項目因不符合罕見病流行病學(xué)特點而難以實施落地等。

“相信建立中央‘罕見病慈善醫(yī)療救助專項基金’會是一項重要解決方案，有望幫助罕見病患者解決高額藥品的費用負(fù)擔(dān)?！标惉|說，專項基金可以結(jié)合罕見病治療周期長、經(jīng)濟負(fù)擔(dān)重的特點“量身”制定，以穩(wěn)定的資金來源和明確的資助標(biāo)準(zhǔn)來支持特定的患病對象，讓真正需要保障的患者能得到長期、穩(wěn)定的救助。

此外，在罕見病慈善醫(yī)療救助專項基金的籌資渠道上，陳瑋代表建議，可以由社會捐助、企業(yè)合作以及政府的彩票公益基金共同組成，比例上可采取社會捐助與政府1:3的配置形式。這既保證了罕見病慈善醫(yī)療救助專項基金的穩(wěn)定性，也為資金籌措帶來了更多可能性和靈活性。

“提升罕見病用藥的可及性和可負(fù)擔(dān)性，讓‘醫(yī)學(xué)孤兒’不孤單，將是我們長期努力的方向。”陳瑋說。